Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PDH)

Pomanjkanje glukoze 6 fosfat dehidrogenaze (G6PD) je dedno stanje, pri katerem se rdeče krvne celice razgradijo (hemoliza), ko je telo izpostavljeno nekaterim živilom, zdravilom, okužbam ali stresu.Pojavi se, ko je oseba pogrešana ali ima nizko raven encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze.Ta encim pomaga pri pravilnem delovanju rdečih krvnih celic.Simptomi med hemolitično epizodo lahko vključujejo temen urin, utrujenost, bledico, hiter srčni utrip, težko dihanje in porumenelost kože (zlatenica).Pomanjkanje G6PD se deduje recesivno, vezano na X, in simptomi so pogostejši pri moških (zlasti Afroameričanih in tistih iz nekaterih delov Afrike, Azije in Sredozemlja).Vzrok so genetske spremembe v genu G6PD.

Glukoza-6-fofat dehidrogenaza (G-6-PDH) je sestavljena iz dveh podenot enake molekulske mase. Aminokislinsko zaporedje monomera je bilo objavljeno. G-6-PDH je bil uporabljen v testih za nikotinamid adenin dinukleotid in tkivni piridin nukleotidi.G-6-PDH je mogoče reaktivirati iz raztopin, denaturiranih s sečnino.

Glukoza 6-fosfat dehidrogenaza je ključni regulatorni encim v prvi stopnji pentozofosfatne poti.G-6-P-DH oksidira glukozo-6-fosfat v prisotnosti NADP⁺ da dobimo 6-fosfoglukonat.Elektroforeza s poliakrilamidnim gelom, barvanje z aktivnostjo in imunobloting študije protiteles proti kvasovkam G-6-PDH so pokazale, da je G-6-PDH glikoprotein.